1型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为每3.4万名新生儿中1例。该疾病由于NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白合成异常，进而扰乱RAS/MAPK信号通路，促使肿瘤生长。约20-50%的NF1患者会发展为丛状神经纤维瘤，这些肿瘤可能引起疼痛、运动功能障碍等症状，并有恶变风险。
目前，针对NF1相关丛状神经纤维瘤尚无获批疗法，患者面临巨大的未满足医疗需求。
药物机制与研发进展
Selumetinib是一种选择性MEK1和MEK2抑制剂，能够调节异常的RAS/MAPK信号通路，从而抑制肿瘤生长。该药物此前已获得FDA和EMA授予的孤儿药资格，用于治疗NF1。
此次突破性疗法认定的授予主要基于selumetinib在2期SPRINT试验中的积极结果。数据显示，在1期和2期试验中，分别有71%和72%的患者达到部分缓解，肿瘤体积缩小超过20%。更重要的是，大部分患者的临床缓解持续时间超过半年，显示出持久的治疗效果。
行业专家评价
默沙东研究实验室首席医学官Roy Baynes博士表示："这一认定是对selumetinib研发进展的重要认可，意味着该药物有望获得加速审评。我们期待能尽快为NF1患者提供这一治疗选择。"
阿斯利康肿瘤学执行副总裁José Baselga博士强调："Selumetinib展现出治疗NF1相关丛状神经纤维瘤的潜力，这种疾病目前尚无获批疗法。突破性疗法认定体现了对患者需求的关注和对该药物前景的信心。"
未来展望
突破性疗法认定将加速selumetinib的研发和审评进程，为NF1患者早日获得创新治疗方案创造条件。随着后续研究的推进，该药物有望填补这一罕见疾病领域的治疗空白。
