异染性脑白质营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，全球发病率约为1/16万至1/4万。该病致病根源在于芳基硫酸酯酶A和前列腺特异性酸性磷酸酶基因突变，导致患者出现进行性加重的运动、感觉及认知功能障碍，致残率和致死率极高。
目前，MLD已被纳入我国《第二批罕见病目录》。在日本现行医疗体系下，该疾病尚无获批的针对性治疗手段，临床仅能提供支持性护理与临终关怀，存在显著的未满足医疗需求。
技术突破：基因疗法从根源纠正遗传缺陷
OTL-200是一种自体造血干细胞基因治疗产品，其治疗范围覆盖无症状晚期婴儿期、无症状早期儿童期及早期症状早期儿童期三类早发型MLD。该疗法通过慢病毒载体，在体外将功能性ARSA人基因拷贝插入患者自身的造血干细胞基因组中，从遗传层面纠正MLD的致病缺陷。
经基因修复的细胞回输至患者体内后，能够分化为多种细胞类型，其中部分细胞可穿过血脑屏障进入中枢神经系统，表达功能性酶，从而实现疾病治疗目的。该疗法是目前首个且唯一针对符合条件的MLD儿童的疾病修饰治疗方案。
市场布局：全球拓展步伐加速推进
除日本获得孤儿药再生医学产品资格认定外，OTL-200在沙特阿拉伯王国还获得孤儿药指定及优先审评资格。该药在美国以商品名Lenmeldy™获批，在欧洲则以Libmeldy®命名，显示出企业积极的全球市场布局策略。
目前，协和麒麟正筹备在日本启动针对三类早发型MLD儿童的OTL-200临床试验，有望为当地患者带来首个针对性治疗选择。这一进展也标志着基因治疗在亚洲罕见病市场迈出重要一步。
Orchard Therapeutics首席执行官Bobby Gaspar博士表示，造血干细胞基因治疗方法在应对当前治疗手段有限或缺失的疾病方面持续展现出巨大前景。随着OTL-200在日本及全球范围内的监管审批推进，这一创新疗法有望为更多罕见遗传病患者带来治疗希望，同时也为基因治疗在亚洲市场的发展树立新的里程碑。
