卡谷氨酸是治疗N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏引发的高氨血症的处方药，通过激活氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1），帮助身体将有毒氨转化为无毒尿素并排出。作为酶替代疗法，卡谷氨酸从根源纠正代谢缺陷，显著降低血氨水平，为患者提供更有效的治疗途径，改善生活质量。然而，该药物需在专业医疗监督下使用，仅限确诊患者

卡谷氨酸是生物体内天然代谢中间产物，对氨的解毒至关重要，其缺乏或功能障碍可引发危及生命的高氨血症。卡谷氨酸类似物Carbaglu通过模拟天然卡谷氨酸功能，直接激活尿素循环，降低血氨浓度，是治疗特定高氨血症的关键药物。然而，Carbaglu特异性强、研发成本高、需终身服药且需严格管理，限制了其应用。临床使用需基因和生化检测支持，并在

卡谷氨酸（Carbaglu）是治疗N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏引发的高氨血症的孤儿药。该药通过激活氨甲酰磷酸合成酶，促进有毒氨转化为无毒尿素并排出，有效调控血氨水平。对于这种罕见遗传病，卡谷氨酸提供了靶向治疗，能显著降低血氨、减少危象并改善预后。然而，其高昂成本给患者家庭带来沉重负担，且需终身服药、密切监测，

阿夫唑嗪是治疗良性前列腺增生的选择性α1受体拮抗剂，通过松弛前列腺和膀胱颈部平滑肌改善排尿功能。相比早期药物，其副作用更少，安全性更高。缓释剂型使一日一次给药成为可能，提高依从性。但阿夫唑嗪仅缓解症状，需长期规律用药并定期检查。常见副作用包括头晕、乏力等，需注意体位性低血压和药物相互作用。患者应

依利格鲁司是治疗戈谢病的新型口服药物，通过抑制葡萄糖神经酰胺合成酶，从根源减少底物堆积，缓解肝脾肿大、骨骼病变等症状，为1型戈谢病成人患者提供便捷的口服治疗选择。其应用需依据患者CYP2D6代谢表型进行基因分型检测，实现精准医疗。每日一次的口服给药方式显著提高患者生活质量，但需关注腹泻、腹痛等不良反应，并在医生

依利格鲁司是一种口服小分子药物，用于治疗成人戈谢病1型，通过抑制葡萄糖神经酰胺合成酶，减少致病底物葡萄糖神经酰胺的生成，缓解底物累积。适用于特定基因型的患者，提供便捷的口服治疗，提高治疗依从性和生活质量。常见不良反应为轻至中度的消化系统症状，需评估CYP2D6代谢型以避免严重风险。治疗需基因分型检测和定期随访监测，注意

依利格鲁司是一种口服葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，用于治疗成人1型戈谢病，通过抑制关键酶减少致病脂质底物生成，缓解器官损伤。相比传统酶替代疗法，其便捷性提高患者依从性，但需基因分型筛选特定患者。常见副作用轻微，但需监测心电图及注意药物相互作用。依利格鲁司代表治疗策略从补充酶转向减少底物的转变，为戈谢病及罕见

依利格鲁司是一种口服葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，用于特定1型戈谢病成年患者的长期治疗。它通过减少葡萄糖神经酰胺生成，缓解症状，为酶替代疗法提供口服选择。适用性依赖患者基因分型（CYP2D6快或中代谢型），需基因检测确保安全。临床显示，依利格鲁司能有效缩小肝脏、脾脏体积，改善贫血和血小板减少，且口服便捷，提高治疗依

卡谷氨酸（Carbaglu）是一种治疗N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症及急性高氨血症的处方药。作为N-乙酰谷氨酸类似物，它能激活氨甲酰磷酸合成酶1，启动尿素循环，将有毒氨转化为无毒尿素并排出。该药物通过替代疗法纠正代谢缺陷，对因治疗效果直接高效。临床主要用于NAGS缺乏症的长期维持治疗和急性高氨血症的辅助治疗，能显著

格列美脲是治疗2型糖尿病的磺酰脲类口服降血糖药，通过刺激胰腺β细胞释放胰岛素并提高胰岛素敏感性来降低血糖。适用于饮食控制及运动效果不佳的患者，每日服用一次即可。其药理作用是结合胰腺β细胞膜上的受体，促进胰岛素分泌，并提升外周组织对胰岛素的敏感性。格列美脲常见副作用包括低血糖、胃肠道不适和皮肤过敏，需注意监测血糖，

格列美脲是治疗2型糖尿病的磺酰脲类口服降糖药，通过刺激胰岛β细胞释放胰岛素来控制血糖，尤其适用于生活方式干预效果不佳的患者。它适用于胰岛β细胞功能尚存的2型糖尿病患者，但禁用于1型糖尿病和酮症酸中毒。格列美脲需严格遵医嘱调整剂量，常见副作用包括低血糖、体重增加和胃肠道不适，需及时处理低血糖症状。该药已

2025年8月29日，美国FDA批准赛诺菲（Sanofi）的Rilzabrutinib用于治疗成人持续性或慢性免疫性血小板减少症（ITP），这是首个获批用于该适应症的BTK抑制剂。与此同时，礼来（Lilly）的Pirtobrutinib作为