卡谷氨酸，化学名称是N - 羧基谷氨酸，是生物体内天然存在的代谢中间产物，在尿素循环中起关键作用，作为N - 乙酰谷氨酸合成酶的激活剂，直接参与氨基甲酰磷酸合成酶I的活化过程，对体内氨的解毒意义重大。
人体内，当卡谷氨酸的合成出现障碍的时候，可能引发严重的高氨血症，当卡谷氨酸的功能遭遇障碍的时候，也可能引发严重的高氨血症，特别是在新生儿期，这属于一种危及生命的代谢急症。
卡谷氨酸，是身为在生物化学范畴占据关键位置的生化物质，其临床应用价值主要聚焦于它的合成类似物——卡谷氨酸（Carbaglu）。它是经人工精细合成的N -羧基谷氨酸酯，在药理作用上，它精巧地模拟了天然卡谷氨酸的功能。它已获批准用于医治因N -乙酰谷氨酸合成酶缺乏而导致的高氨血症，以及某些由有机酸血症继发形成的高氨血症。
它的作用机制表现为，它可巧妙避开患者体内有缺陷的酶，直接激活尿素循环的起始步骤，让氨顺利转化成尿素，接着有效降低血液里氨的浓度，防止氨中毒给大脑等关键器官带来不可逆转的损害。
就治疗方面来讲，卡谷氨酸也就是Carbaglu是针对罕见遗传性代谢病靶向治疗的关键且重要的一个范例，它出现了，确实给患特定类型高氨血症的患者带来了清晰明确的生存机会以及让生活质量变好的美好期望，可是，它在实际运用时存在着一定的局限和许多挑战。
首先，卡谷氨酸是一种针对特定病因、具备高度特异性的药物，不是对所有类型高氨血症都能产生有效治疗效果的药物。其次，作为孤儿药，它在研发及生产过程中成本极为高昂，这很可能导致治疗费用变得极其昂贵，进而给患者家庭以及医疗保障体系造成沉重负担。此外，患者一般需终身服药，且要配合严格饮食管理，这无疑对长期治疗的依从性以及患者生活质量提出了严峻考验 。
在医疗实际操作当中，当运用卡谷氨酸（Carbaglu）这一药物时，一定要以精准无误的基因诊断作为基础，还要以生化检测作为基础。要是出现误用或者滥用的状况，那么不但不能产生预期的治疗成效，还极为可能致使治疗时间被延误。所以，它通常情况下需要在那些有着丰富代谢疾病诊疗经验的医疗中心，在专业医生的指导之下才可以使用。于此同时，监测工作是持续进行的，当中包含血氨水平的监测，还有肝功能的监测，也有生长发育指标方面的监测，这些监测乃是确保整个治疗过程安全并且有效的必要关键环节。
在生命科学以及医学范畴当中，卡谷氨酸以及它的药物形式卡谷氨酸（Carbaglu），是把基础研究成功地转变为临床疗法的范例。它以精确得没有错漏的方法，对尿素循环里的关键节点实施了干预，成功挽救了特定患者的性命。可是呢，它在应用的进程里也明白地反映出了罕见病药物所遭遇的普遍问题，像高度的特异性、可及性方面存在的难题以及长期管理的繁杂性 。
日后，伴随基因治疗等新技术持续被探究出来，也许能够给这类疾病供应更为多样的解决办法，为攻克罕见病带来新的希望以及新的可能，促使生命科学以及医学领域在罕见病治疗方面不断收获新的跨越与新的进步。
