卡谷氨酸主要治疗什么病？它是一种罕见遗传病的关键治疗药物

卡谷氨酸，通用名Carbaglu，是一种处方药物，专门用于治疗特定罕见遗传代谢病，它不是日常常见药品，不过在其所针对的领域里，属于至关重要的救命药，简单讲，它是一种合成化合物，其核心功能是协助身体处理蛋白质代谢产生的有毒废物氨，避免其在血液中积累到危险水平。

卡谷氨酸Carbaglu主要用于治疗什么病

卡谷氨酸主要被用于对N - 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症进行治疗，这是一种极其少见的常染色体隐性遗传病，它属于尿素循环障碍中的一种，患者身体内部缺少一种关键的酶，这致使尿素循环没办法正常启动，这又使得蛋白质分解之后产生的氨不能被有效地转化成无毒的尿素并排出体外，血液当中氨含量急剧上升会引发高氨血症，严重的时候能够导致脑损伤、昏迷甚至死亡，所以，卡谷氨酸是这类患者终生替代治疗的药物。

卡谷氨酸Carbaglu的作用原理是什么

它的作用原理能够解读成“启动钥匙”，在平常的尿素循环里，N - 乙酰谷氨酸是激活关键限速酶，也就是氨甲酰磷酸合成酶I所必需的激活剂，NAGS缺乏症患者没办法自身合成充足量的N - 乙酰谷氨酸。卡谷氨酸的化学结构跟内源性N - 乙酰谷氨酸相像，服用之后能够替代其功能，有效激活CPS I酶，因而重启被阻滞的尿素循环第一步，促使氨进入代谢通路，最终被转化为尿素排出。这是一种精准的酶替代激活疗法。

使用卡谷氨酸Carbaglu需要注意哪些事项

此药得在专业医生指导之下用，剂量要依据患者血氨水平、体重以及临床反应严格个体化去调整。一般得跟餐一起服用，为的是减少胃肠道不适。治疗期间一定得定期监测血液氨浓度，还有肝肾功能。患者跟家属得接受充分教育，去了解高氨血症早期症状，诸如呕吐、嗜睡、易怒等，一旦出现就得马上就医。同时患者一般要配合严格的低蛋白饮食。任何剂量的调整或者停药都可能有血氨飙升的风险，千万不能自行更改治疗方案。