卡谷氨酸，其被叫做Carglumic Acid作为通用名称，商品名是Carbaglu，是一种用来治疗特定先天代谢障碍的药物，这种药物主要针对的是由N-乙酰谷氨酸合成酶也就是NAGS缺乏症所引发致的高氨血症，高氨血症是一种危险的状况，血液当中氨水平异常升高，可能会对大脑造成严重损害，甚至是危及生命 。
卡谷氨酸作为一种处方药，有着独特的作用机制，它能替代体内因酶缺乏而无法足量产生的N - 乙酰谷氨酸，N - 乙酰谷氨酸在人体生理过程中扮演关键角色，是尿素循环中第一个关键酶——氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）的必要激活剂，尿素循环是人体极为重要的生理途径，其作用是将有毒的氨转化为尿素并排出体外。
NAGS缺乏时，尿素循环起始步骤受阻，氨在体内迅速累积 。卡谷氨酸补充意义重大，它像给停滞引擎提供必需火花塞，使尿素循环重新启动 。在卡谷氨酸作用下，氨能正常代谢，有效降低血氨浓度，保障人体生理机能正常运转 。
在临床医学范畴内，卡谷氨酸的运用带来了极为显著的成效，极大程度上改进了患NAGS缺乏症者的预后情形。此类病症常常于新生儿时期或者婴幼儿早期就开始发作，患病之后的患儿会展现出一系列表现，像是喂养存在困难，难以合乎常规地摄取食物；频繁出现呕吐现象，致使身体营养有所流失；呈现嗜睡状态，精神方面的状况欠佳；容易产生易激惹表现，情绪易于发生波动，因而病情有可能进一步演变，出现抽搐以及昏迷等严重状况。在卡谷氨酸出现以前，用于针对这类疾病的治疗举措极为有限，并且治疗效果也不太令人满意。
现今，卡谷氨酸这种药物已成为这类患者的基石疗法，长期服用此药物可协助患者维系正常血氨水平，为身体正常运转予以支撑，助力正常生长及神经系统发育，进而极大提高了患者生存率，让患者拥有更多生存希望，同时显著提升了患者生活质量，使其能在相对良好状态下生活。
要使用卡谷氨酸，就得严格依从医嘱，它一般是通过口服来给药，其剂量要按照患者的体重、血氨的水平以及对药物的反应，来实施个体化的精确调整，在治疗进程里，患者要定期对血氨和相关的肝功能指标予以监测，虽说它是一种能救命的药物，可也可能会伴有一些副作用，像呕吐、腹痛、食欲减退这类胃肠道反应，偶尔还会出现头痛或者体重增加的报告，任何用药方案的变动都必须在专业医生的指导之下开展。
卡谷氨酸，除了可当作医治NAGS缺乏症的长期使用药物之外，有时还会被用在因其他缘由引发的急性高氨血症的辅助治疗方面，然而这是处于超说明书用药的范围之内的，需要经由经验丰富的代谢病专家慎重地进行评估并做出决策。对于患者以及其家庭来讲，持续服药，配合定期进行复查，并且维持低蛋白饮食管理，是综合治疗里不可缺少的一部分。
医学有进步，罕见病领域持续发展，卡谷氨酸这类特效药物，给患先天性代谢缺陷的患者送去了明确希望，它是精准医疗用于罕见病治疗的很成功的例子，针对确切的病理生理环节做干预，能有效把控疾病进程，改善长期预后，正确认识并使用这类药物，专业医疗团队全程管理以及患者家庭密切配合是离不开的。
