在罕见病治疗那极为广阔的领域当中，依利格鲁司也就是elglustat的出现有着重大无疑的意义，它象征着口服疗法达成了一个关键至极的进展。这种药物归属于小分子药物的范畴之内，为特定类型的成人戈谢病1型患者开拓出了一种全新无比的治疗途径。
戈谢病属于一种遗传性溶酶体贮积症，其发病的机制在于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，从而使得葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞当中堆积。以前，患者必须定期接受酶替代疗法的输注治疗。可是，依利格鲁司作为口服用药出现以后，明显地提高了治疗过程的便捷程度，与此同时也极大地改善了患者的生活质量。
依利格鲁司作用机制独特，它是一种具备选择性且强效的葡糖神经酰胺合成酶抑制剂，该药物借助精准靶向抑制葡糖神经酰胺合成酶（GCS），从根源上削减葡萄糖脑苷脂的生成，进而有效降低其在细胞内的异常蓄积状况，这种底物减少疗法（SRT）的思路，与补充缺失酶的酶替代疗法构成了互补和替代关系。
患上符合治疗条件的病的人，能以每天口服依利格鲁司这样的方式，让病情持续又稳定地被控制住，能够把肝脏和脾脏体积增大的情形减轻，与此同时，还能让贫血以及血小板减少等作为关键的临床症状得到改善。
在运用依利格鲁司做治疗之前，一定要展开精准无误的基因分型检测，因为该药物的代谢进程主要借助细胞色素P450 2D6酶（CYP2D6）的活性来达成，根据患者的CYP2D6代谢表型，可把其分为快代谢型、中代谢型、慢代谢型或者超快代谢型，依利格鲁司主要适用于CYP2D6快代谢型或中代谢型的患者。
医生要根据患者的代谢类型，还要参照其肝功能状况，精心且精准地去制定个体化的给药方案，借这方案来确保在疗效以及安全性之间达成最好的平衡状态 。
先看依利格鲁司，在安全性这块它呈现的常见不良反应通常是比较轻微的，腹泻、腹痛、乏力，以及头痛等症状可能就是具体表现。但要注意，这药物有对心脏电活动产生影响的可能，也就是会让QT间期延长。基于这个情况，在整个治疗阶段，要定期去开展心电图监测工作，为的是能及时把可能出现的心脏电活动异常状况给察觉出来。
并且，药物相互作用方面同样得密切留意。尤其在依利格鲁司会同强效或者中效CYP2D6抑制剂、CYP3A抑制剂抑或诱导剂一块使用时，很有可能出现要调整剂量或者避开联用的情形。因而，患者务必在经验丰富医生的专业指引下，开启并持续展开治疗，进而保证用药安全以及治疗成效。
整体来讲，依利格鲁司的现身给符合相应条件的戈谢病患者带去了口服医治的希望之光，于罕见病范畴，它意味着靶向治疗以及个体化医疗的成功实践成效。它不但极大地让治疗流程变得简单了，还为患者给予了更为灵活的疾病管理形式。
随着临床经验持续地累积，随着研究不断地深入，依利格鲁司在改善戈谢病患者长期预后这方面，有望发挥更为稳固的作用，有望发挥更为重要的作用。
