卡谷氨酸治疗什么病？它如何替代缺失物质来降低血氨？

有个叫卡谷氨酸（Carbaglu）的，它是用于治疗的处方药物，针对特定、罕见的尿素循环障碍情况。它不是常见普通药物，是针对因N - 乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏引发高氨血症的救命药。有一种疾病，会使血氨急剧升高，损伤大脑，甚至危及生命，卡谷氨酸能替代身体缺失物质，帮助快速降低血氨水平。

卡谷氨酸 Carbaglu 治疗什么病

卡谷氨酸主要用于治疗N - 乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症，这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，患病者肝脏无法合成充足的N - 乙酰谷氨酸，致使尿素循环在第一步就受阻，氨气无法有效转化为尿素并排出体外，于是在血液中累积，该药的核心作用是激活尿素循环的关键酶（CPS1），能使身体对氨的解毒能力得以恢复，它属于该疾病的标准特异性替代疗法。

卡谷氨酸的作用机制是什么

它的作用机制是“替代”与“去激活”这两种，药物本身是一种有着类似于N - 乙酰谷氨酸结构的物质，它能够穿透肝细胞线粒体膜，和尿素循环启动酶相结合，而尿素循环启动酶就是氨甲酰磷酸合成酶I（CPS1），在结合之后该酶会被激活，这样就能绕过患者自身NAGS酶功能缺失的状况，随后尿素循环能再次启动，将有毒的氨转化成无毒的尿素，接着经由尿液排出，这个过程对于控制急性高氨血症危象以及维持长期治疗非常关键 。

使用卡谷氨酸需要注意哪些问题

需严格依照医嘱运用该药物，其常要与低蛋白饮食一同使用，还需加入诸如苯丁酸钠这类其他种类用于降低血氨的相关药物，同时也要联合引入必要的氨基酸补充剂一并展开运用，在此前提下会出现相应结果，此药给药方式是口服用药，且要在饭前服用。它常见危害是有副作用，其指向系胃肠道方面的反应现象，比如呕吐、腹泻或者胃痛等状况 。在处于治疗的周期这个时间段内，需要定期去对血氨水平进行监测，还要监测肝功能以及生长发育层面的各项不一样的指标。要是随便出现了一次漏服药物的情况，或者是擅自把药物停用了，上述的这些状况都极有可能导致血氨指标再次出现增高的情况，进而引发具有危险性的后果 。

卡谷氨酸在国内如何获取

因为这是用于罕见病治疗的孤儿药，它在中国过去的可及性面对挑战，现在，随着国家对罕见病的重视，这种药物已在部分大型三甲医院的儿科、遗传代谢科或者肝病科存有临床应用。获取通常要经专科医生明确诊断之后处方，并且通过特定的医院药房或特许药房途径去采购。患者家庭可以咨询相关罕见病组织或医院药事部门，了解具体的购药流程以及可能的援助项目。