该三期临床试验共纳入87名1至35岁的CDKL5缺乏症患者。结果显示，与安慰剂相比，芬替普拉治疗组患者的可计数运动性发作频率（CMSF）平均降低了47.6%，而安慰剂组仅降低2.8%。此外，45%的芬替普拉治疗患者实现了至少50%的发作频率降低，这一比例在安慰剂组仅为4.5%。研究达到了主要终点及三项次要终点中的两项。
CDKL5缺乏症是一种由X染色体基因突变引起的极罕见神经系统疾病，约每4万至6万新生儿中有一例，患者以女性为主。该病症在婴儿期即出现癫痫发作，随后伴随严重发育迟缓，导致智力、运动、视觉、胃肠及睡眠等多重障碍。目前，该领域存在显著的未满足临床需求。
“樱桃味”口服液的拓展之路
芬替普拉是一种樱桃味口服溶液，已于2020年首次获批用于治疗德拉韦综合征（Dravet syndrome），并于2022年扩展至更广泛的癫痫适应症——伦诺克斯-加斯托综合征（Lennox-Gastaut syndrome）。这两个适应症在美国分别影响约2万和4.8万名患者。若此次CDKL5适应症获批，芬替普拉将进一步巩固其在复杂癫痫治疗领域的地位。
优时比患者证据执行副总裁Fiona du Monceau表示：“受这一极罕见疾病困扰的家庭，每日面临着频繁且难治性癫痫发作带来的巨大挑战。我们相信芬替普拉有望为这些患者提供新的希望。”
